família para entender as causas e sinais da NOHL
Um dos maiores estudos genéticos do mundo em número de pesquisados na área de oftalmologia começou graças ao esforço de uma mãe em busca da cura para a doença do filho. Em 2001, quando tinha 54 anos, Maria Odete Moschen incumbiu-se da missão de buscar tratamento para a chamada neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL), que acometeu seu único filho, na época com 14 anos. Ele perdeu praticamente toda a visão em uma semana. A mulher entrou em contato com centenas de pesquisadores e instituições de pesquisa no mundo, até que encontrou os autores do estudo que completará 12 anos em setembro.
Os Moschen vivem entre Santa Tereza, Colatina e Vitória, no Espírito Santo. Eles são a família com o maior número de vítimas da doença no planeta: 44 pessoas afetadas, das quais 12 são mulheres.
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A doença é considerada rara pelos médicos. Um em cada 8.500 indivíduos desenvolve o problema, segundo a Fundação Internacional para Doença do Nervo Óptico (Ifond, na sigla em inglês). Ela é transmitida pelos genes apenas por mulheres e se desenvolve, na maioria dos casos, em homens entre 18 e 30 anos. De acordo com os pesquisadores, a população feminina geralmente é atingida de forma mais branda e em menor número.
Por que alguns portadores do gene defeituoso desenvolvem a doença e outros não, ainda é um enigma que o trabalho realizado em parceria entre a Universidade do Sul da Califórnia, nos Estados Unidos, a Universidade de Bologna, na Itália, e a Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) tenta desvendar.
O problema é causado por uma disfunção na mitocôndria – organelo celular responsável pela geração de energia e oxigenação das células do corpo. Quando a pessoa desenvolve esta alteração genética, o nervo óptico deixa de transmitir informações para o cérebro. “As células da retina e do nervo se auto-lesam e param de funcionar”, descreve o pesquisador. A parte externa do olho do paciente não sofre qualquer tipo de alteração.
Foi o que aconteceu com o filho de Maria Odete. Em 2001, Pedro Henrique passou a ter notas baixas na escola. “Quando fui conversar com ele, disse que não estava enxergando nada”, conta. Em uma semana, o adolescente perdeu praticamente toda a visão dos dois olhos, e um mês depois foi diagnosticado com NHOL. “O médico disse que eu teria que aceitar, mas eu respondi que não iria me conformar em ver o meu único filho com uma doença dessas e não buscar uma solução.”
Sem saber usar a internet nem falar inglês, Maria Odete enviou mais de 250 e-mails contando a história da família a pesquisadores e instituições de todo o mundo. Entre julho e agosto de 2001, a mensagem enviada contava que o filho de Odete era o trigésimo da família a ter a doença. A Ifond entrou em contato para iniciar um trabalho de pesquisa. Hoje, Pedro Henrique mantém parte da visão e é professor de Educação Física.
Em setembro de 2001, três meses depois do diagnóstico de Pedro Henrique, uma equipe de 14 pesquisadores desembarcou em Vitória. O objetivo era iniciar o trabalho de investigação para tentar descobrir as causas e tratamentos da síndrome hereditária. No total, o mapeamento genético contou com amostras de 320 pessoas da mesma família, inclusive de parentes já mortos. Todos os 296 familiares vivos fizeram testes de DNA mitocondrial, que identifica a disfunção genética. Os resultados sentenciaram que 135 membros da família Moschen vivos carregam a alteração que pode desenvolver a neuropatia óptica hereditária de Leber.
“Fizemos mapeamento epidemiológico, genético, fatores de risco e conseguimos identificar as diferentes gerações da família”, recorda Belfort. “Agora estamos desenvolvendo técnicas diagnósticas mais apuradas, que permitam identificar que o indivíduo está perdendo a visão antes que ele próprio perceba”. Os cientistas descobriram fatores de risco que podem desencadear o problema, como cigarro e álcool. Também criaram exames clínicos para identificar os sinais que antecedem a perda da visão.
Uma equipe de investigadores italianos quer entender a transmissão genética da síndrome. Eles analisaram cerca de 110 pessoas na Itália e encontraram seis portadores de NOHL com traços de DNA semelhante aos dos Moschen do Brasil.
A expectativa dos cientistas é de conseguir desenvolver uma droga ou tratamento que impeça o aparecimento ou, pelo menos, o agravamento da doença. Eles fizeram testes com Brimonidina, medicamento usado para tratar glaucoma, mas os resultados não foram bem sucedidos.
Um novo remédio é testado há dois anos em um grupo muito pequeno de pacientes. A droga desenvolvida nos Estados Unidos é usada para tratamento de outras doenças genéticas e foi apelidada por Maria Odete de “super vitamina”. “A esperança é recuperar as células do nervo óptico”, diz ela.
Belfort é categórico ao ressaltar que ainda é cedo para afirmar se o medicamento, um colírio, poderá ser usado no tratamento da NOHL. São necessários mais dois anos de aplicações diárias para, então, determinar sua eficácia. “A próxima possibilidade é tratarmos com implante dentro do olho o paciente de alto risco, que são cegos de um único olho ou aqueles que apresentam indícios de desenvolverem a doença, mas ainda não sabemos qual droga será utilizada”, comenta o pesquisador.
Ao determinar as causas do desenvolvimento da NOHL, os cientistas acreditam poder obter pistas para tratar outras doenças. “Uma série de problemas sistêmicos e oculares podem estar relacionados a isso. Talvez até o glaucoma”, cogita Belfort. Para o médico, saber como se desencadeia a NHOL não só evitará a cegueira destas pessoas, mas pode ajudar a medicina a avançar em relação a doenças que desafiam os cientisas há muito tempo.
DW Brasil
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